Celem projektu jest poprawa wyników leczenia u pacjentów z opornymi na standardową terapię złośliwymi, pierwotnymi nowotworami kości poprzez zwiększenie dostępności do zaawansowanej terapii, a także opracowanie opcji leczniczych przy użyciu zaawansowanej diagnostyki molekularnej, dla pacjentów którzy nie zareagowali na standardowy schemat terapeutyczny oraz wprowadzenie nowoczesnej diagnostyki do stratyfikacji ryzyka i do zastosowania terapii ukierunkowanych molekularnie.
Projekt prowadzony jest w Instytucie Matki i Dziecka (IMID) oraz w Narodowym Instytucie Onkologii - Państwowym Instytucie Badawczym (NIO-PIB jako konsorcjant). Obejmie swoim zasięgiem całą populację dzieci, młodzieży i młodych dorosłych od 9 r. ż. do ukończenia 21 r. ż. z progresją na leczeniu pierwszej linii lub wznową mięsaka Ewinga lub mięsaka kościopochodnego (osteosarcoma). Projekt przewiduje również współpracę z organizacją pacjencką – Stowarzyszeniem Pomocy Chorym na Mięsaki i Czerniaki SARCOMA (jako konsorcjant). Planowana jest także współpraca z podwykonawcami w ramach naukowej części badania, a zwłaszcza z jednostką z potencjałem odnoszącym się do badań z zakresu hodowli komórkowych i tkankowych oraz biologii molekularnej, oraz z jednostką specjalizującą się w badaniach równoważności i dostępności biologicznej produktów leczniczych.
Pierwotne złośliwe guzy kości należą do chorób rzadkich. W Polsce u dzieci rozpoznaje się ok. 1100 – 1200 nowych zachorowań na nowotwory złośliwe rocznie, z czego nowotwory kości stanowią ok. 6 -7% przypadków. Częstość występowania zwiększa się wraz z wiekiem, najczęściej stwierdza się je u młodzieży i młodych dorosłych, choć również obserwowane są zachorowania w okresie wczesnodziecięcym. Mięsaki kości charakteryzują się często agresywnym przebiegiem klinicznym oraz wysokim prawdopodobieństwem występowania przerzutów, które są obecne na początku choroby u 20-40% chorych. Wieloletnie badania kliniczne pozwoliły wypracować metody leczenia umożliwiające, u pacjentów z chorobą zlokalizowaną, osiągnięcie OS (overall survival) w przypadku mięsaka kościopochodnego na poziomie 60-65%, a w przypadku mięsaka Ewinga na poziomie 70-80%. W zaawansowanych stadiach choroby OS znacząco maleje, do ok. 30%, a we wznowach mięsaków kości OS jest jeszcze mniejszy i wynosi ok. 15%. Niestety od ponad 3 dekad mimo prób zwiększania intensywności leczenia nie osiągnięto wyraźnej poprawy wyników w grupie pacjentów z chorobą rozsianą, a także tych ze wznową lub chorobą oporną na leczenie I linii. Leczenie II i kolejnej linii w przypadku guzów kości często jest niewystandaryzowane i nierzadko zależy od doświadczenia ośrodka, wiedzy i możliwości terapeutycznych.
Identyfikacja nowych mutacji w guzach kości doprowadziła do lepszego wglądu w podłoże molekularne tych guzów, co zaowocowało bardziej znaczącą rolą badań genetycznych w codziennej praktyce. Mimo, że klasyczne badania histopatologiczne na chwilę obecną są podstawą diagnostyki nowotworów kości, to rozwijające się techniki biologii molekularnej umożliwiają już w wielu przypadkach na dokładniejsze doprecyzowanie rozpoznań i w niedalekiej przyszłości będą podstawą do klasyfikacji tych nowotworów. Ponadto, jak wszystko na to wskazuje, umożliwią kwalifikację pacjentów do nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie.
W oparciu o powyższe dane powstał projekt REGBONE, który zakłada: 1. określenie statusu molekularnego w tkance guza, 2. skorelowanie wyników otrzymanych badań genetycznych z danymi klinicznymi (co pozwoli na wstępną ocenę wpływu mutacji na obraz kliniczny, przebieg leczenia i rokowanie), 3. dołączenie nowej procedury terapeutycznej do standardowej terapii – szerokospektralnego inhibitora kinaz tyrozynowych - regorafenibu.
