Problemy w procesie diagnostyczno-terapeutycznym dzieci z nowotworami narządów ruchu

Nowotwory pierwotne kości stanowią ok. 6-7% zachorowań wśród małych pacjentów onkologicznych, a ich wyleczalność szacuje się na ok.65-75%. To, czy dziecko powróci do zdrowia oraz jak będzie wyglądać jego komfort życia w trakcie leczenia i po jego zakończeniu, zależy w dużej mierze od stadium, w którym choroba zostanie rozpoznana. Niestety obecnie rozpoznania wciąż stawiane są zbyt późno, a w procesie diagnostycznym czasem zdarzają się nieprawidłowości. Z jakimi problemami borykają się specjaliści?

Najczęściej rozpoznawanym pierwotnym nowotworem ruchu w Polsce jest mięsak kościopochodny (osteosarcoma). Rocznie w Polsce zapada na niego ok. 30-35 dzieci, a szczyt zachorowalności notuje się w przedziale wiekowym 15-19 lat. Na drugim miejscu plasuje się mięsak Ewinga (średnio 20-25 nowych przypadków w skali roku), który dotyka częściej chłopców niż dziewczęta. W obydwu podtypach nowotworu u prawie połowy diagnozowanych dziecięcych pacjentów onkologicznych choroba jest już w stadium z przerzutami. Co utrudnia sprawne rozpoznanie i leczenie nowotworów układu ruchu u dzieci i nastolatków

Brak czujności onkologicznej

Podstawowym problemem, który wpływa na cały proces leczenia dziecięcych pacjentów onkologicznych jest zbyt późna diagnoza. Jej przyczyn można upatrywać m.in. w braku czujności onkologicznej niektórych lekarzy pierwszego kontaktu i pediatrów, czyli specjalistów, do których w pierwszej kolejności rodzice zgłaszają się w przypadku pogorszenia stanu pociechy. Nowotwory u dzieci rozwijają się szybciej niż u dorosłych, dlatego niezwykle istotny jest czas i stadium, w którym zostanie rozpoznana choroba. W tym celu kluczowe jest zachowanie szczególnej ostrożności – jeśli pojawi się wstępne podejrzenie, należy jak najszybciej skierować dziecko na podstawowe i łatwo dostępne badania, które umożliwią wykluczenie ryzyka.  

– Wykonanie badań laboratoryjnych, USG i RTG umożliwia szybką reakcję lekarza i w razie potrzeby skierowanie pacjenta do onkologa lub na specjalistyczną diagnostykę. Nowotwory dziecięce są klasyfikowane jako choroby rzadkie – rocznie zapada na nie ok. 1000-1200 dzieci. Oznacza to, że wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej w trakcie swojej praktyki nie spotkało lub nie spotka się nigdy z tego typu przypadkiem. Warto mieć jednak z tyłu głowy takie przypuszczenie i dążyć do jak najszybszej diagnozy. Oczywiście nie chodzi o zbyt pochopne stawianie rozpoznania nowotworu, ale właśnie wykluczenie prawdopodobieństwa jego wystąpienia. W związku z tym – niezależnie od tego czy dziecko zgłasza uporczywy kaszel czy bóle kości – badanie fizykalne całego pacjenta jest minimum, jakie powinno być spełnione na zwykłej wizycie – komentuje dr n. med. Bartosz Pachuta, ekspert z zakresu ortopedii i traumatologii narządu ruchu w Klinice Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży IMiD.

Bagatelizowanie objawów

Kolejny problem, który jest powiązany z brakiem czujności onkologicznej, to bagatelizowanie symptomów, mogących świadczyć o chorobie nowotworowej dziecka. Z jednej strony objawy kliniczne nowotworów są często niespecyficzne i mogą zostać przypisane zwykłej infekcji, zmęczeniu czy dorastaniu. Z drugiej – nawet te bardziej charakterystyczne, jak chociażby wyczuwalny guz, powiększenie węzłów chłonnych czy utrzymujące się bóle kostne wciąż są w niektórych przypadkach pomijane.

– Szczególną uwagę powinny zwrócić patologiczne złamania kości, do których doszło bez urazu lub gdy jego siła była nieproporcjonalnie mała do skali uszkodzenia. W przypadku nowotworów układu ruchu specyficznymi objawami są też m.in. stopniowo nasilający się ból, powodujący dysfunkcję narządu, nocne bóle kostne, zaburzenia zarysu kończyny czy guzy. Dolegliwościom bólowym mogą towarzyszyć gorączka, stan zapalny, powiększone węzły chłonne. Zbyt długa obserwacja i leczenie objawowe działają na niekorzyść małego pacjenta, dlatego gdy „infekcja” mimo podawanych leków nie mija, nie powinno się zwlekać, tylko pogłębiać diagnostykę. Jeśli u lekarza pierwszego kontaktu czy pediatry pojawia się podejrzenie nowotworu narządu ruchu, najlepszym krokiem, jaki może podjąć jest skierowanie pacjenta jeszcze przed biopsją do ośrodka referencyjnego – dodaje dr n. med. Bartosz Pachuta.

Nieprawidłowości związane z biopsją

Ogromne znaczenie do rozpoznania nowotworu układu ruchu, rokowań małego pacjenta, a także jakości jego życia po zakończeniu terapii ma biopsja. Nieprawidłowo pobrany materiał może być przyczyną niewłaściwej diagnozy lub obrania błędnej metody leczenia. Takie ryzyko pojawia się, gdy nie zostanie zachowana czystość onkologiczna.

– Wykonanie biopsji przez doświadczonego operatora z zachowaniem zasad czystości jest kluczowe do uzyskania rzetelnego wyniku badania histopatologicznego oraz zabezpieczenia materiału pod kątem badań genetycznych. Źle przeprowadzone badanie w przypadku nowotworów układu ruchu może zniweczyć szansę na operację oszczędzającą. Materiał patomorfologiczny powinien być oceniony przez patomorfologa we współpracy z radiologiem, a samo rozpoznanie potwierdzone przez jeszcze jednego specjalistę z zakresu patomorfologii. Właśnie dlatego szczególnie istotne jest rekomendowanie pacjentom i ich rodzicom placówek specjalistycznych, posiadających doświadczenie w leczeniu tych nowotworów i spełniających najwyższe standardy. W Klinice Onkologii IMiD w latach 2015-2022 leczonych było ponad 450 dzieci z guzami kości – wyjaśnia dr n. med. Bartosz Pachuta z Instytutu Matki i Dziecka.

Brak czujności onkologicznej, bagatelizowanie objawów oraz nieprawidłowe wykonanie biopsji to najczęściej występujące problemy w procesie diagnostyczno-terapeutycznym nowotworów układu ruchu. W ich zminimalizowaniu kluczowe jest pogłębianie wiedzy przez lekarzy pierwszego kontaktu oraz pediatrów w zakresie objawów choroby i zachowanie szczególnej uważności w przypadku zgłaszanych dolegliwości. Należy również edukować rodziców, a w razie wystąpienia podejrzeń kierować ich do referencyjnych ośrodków leczenia, które przeprowadzą rozbudowaną diagnostykę oraz kompleksową terapię onkologiczną dziecka.